Leschův–Nyhanův syndrom
V dnešním světě se Leschův–Nyhanův syndrom stal relevantním problémem, který je ve společnosti stále důležitější. Od svého vzniku vyvolal rozsáhlou debatu a kontroverzi a vzbuzoval zájem a zvědavost mnoha lidí. Ať už díky svému dopadu na každodenní život, historickému významu nebo vlivu na populární kulturu, Leschův–Nyhanův syndrom dokázal upoutat pozornost různých sektorů společnosti. V tomto článku důkladně prozkoumáme různé aspekty Leschův–Nyhanův syndrom, analyzujeme jeho význam, jeho vývoj v čase a jeho dopad dnes. Kromě toho prozkoumáme různé perspektivy, které existují kolem Leschův–Nyhanův syndrom, a nabídneme širokou a objektivní vizi tohoto vzrušujícího tématu.
Leschův–Nyhanův syndrom (LNS) je vzácná metabolická porucha, způsobená kritickým nedostatkem či nefunčností enzymu HGPRT (hypoxantin-guanin fosforibosyltransferázy, zodpovědné za regeneraci nukleotidů z příslušných purinových nukleových bází). Projevuje se již v útlém věku jako encefalopatie, doprovázená pohybovými problémy a spastickými obrnami. K neurologickým problémům patří i sebepoškozování, okusování nehtů a rtů. Zároveň se v těle hromadí fosforibosyldifosfát (PRDP), který totiž nemůže v důsledku mutace vstupovat do syntézy nukleotidů z nukleových bází, což v těle zvyšuje biosyntézu samotných purinů a konečným důsledkem je hromadění kyseliny močové (produkt metabolismu nukleových bází) v těle – tzv. hyperurikémie.
Literatura
- VOET, Donald; VOET, Judith. Biochemie. 1.. vyd. Praha: Victoria Publishing, 1995. ISBN 80-85605-44-9.
- MURRAY, Robert K., Daryl K. Granner, Peter A. Mayes, Victor W. Rodwell. Harper's Illustrated Biochemistry. : Lange Medical Books/McGraw-Hill; Medical Publishing Division, 2003. ISBN 0-07-138901-6.
